“우리 아이는 감기를 달고 살고 항생제를 끊을 날이 없어요. 혹시 우리 아이 면역 결핍증 아닌가요?”
정상적인 면역 기능을 가진 소아는 주로 환경적인 요인에 의해 호흡기 감염이 발생한다.
유아기의 경우 1년에 11회 정도까지 발생하고, 호흡기 감염 증상이 8~14일까지 지속되기도 한다. 정상적인 면역 기능을 가진 소아도 빈번하게 감염되기 때문에 감염 횟수만으로 면역결핍증을 확진할 수는 없으나, 일부 소아에서는 면역결핍증이 감염에 대한 원인이기도 하다. 면역결핍증 소아 환자는 항생제로 쉽게 치료되지 않거나 치료되어도 기간이 오래 걸리며, 중증 감염이 정상 면역 기능을 가진 소아에서보다 흔하다.
면역결핍증은 1차성 면역결핍증과 2차성 면역결핍증으로 구분할 수 있다. 건강한 사람이 어떤 질병으로 인해 면역 기능에 결합이 생긴 2차성 면역결핍증과 달리, 1차성 면역결핍증은 선천적으로 면역계의 다양한 결함에 의해 발생하며, 감염에 대한 방어력 감소로 감염 증상이 흔하게 나타난다. 1차성 면역결핍증은 대부분 유전 질환으로, 소아 연령에서 환자의 80%를 차지한다. 1차 면역 결핍증 진단 연령은 5~9세가 전체 환자의 38%로 가장 많은데 1~4세도 19%, 1세 이하도 5%에 달한다.
소아에서는 호흡기, 피부 및 위장관 감염이 반복적인데, 특히 부비동염, 만성 중이염, 폐렴 등 호흡기 감염이 지속적이거나 반복적으로 발생하고, 이는 기관지 확장증 등으로 진행되기도 한다. 1차성 면역결핍증의 조기 진단과 치료는 사망률을 줄일 수 있을 뿐만 아니라, 반복적인 감염으로 인한 비가역적인 2차 장애를 예방할 수 있어 매우 중요하다.
◇조기 진단이 중요한
소아 1차성 면역결핍증
1차성 면역결핍증은 결함이 있는 면역계에 따라 4개의 군, 즉 B 세포계(체액성 면역), T 세포계(세포성 면역), 보체계와 식세포계의 이상증 등으로 분류할 수 있다. 면역계 하나에서의 결함은 다른 면역계의 기능 이상을 유발할 수 있다. 특히 T 세포계의 결함은 B 세포계의 이상을 동반하는 경우가 많다.
최근 유전자 검사의 발달로 새로운 1차성 면역결핍증이 발견되고 있고, 기전들이 밝혀지고 있다. 현재까지 유전자 이상과 함께 밝혀진 1차성 면역결핍증은 200개 이상이며 유전적, 면역학적, 임상적인 특징이 복합적으로 나타난다.

◇면역 결핍증을 의심해야 하는
10가지 징후
1) 1년 내에 4종류 이상의 새로운 귀 염증
2) 1년 내에 2종류 이상의 심각한 축농증
3) 2개월 이상 항생제 치료가 효과가 없는 경우
4) 1년 내에 2번 이상의 폐렴 감염
5) 유아의 몸무게가 증가하지 않거나 정상적으로 성장하지 못하는 경우
6) 반복적인 심부 피부 또는 장기농양
7) 지속적인 아구창이나 피부 곰팡이균 감염
8) 염증 치료를 위한 정맥 항생제가 필요
9) 패혈증을 포함한 2가지 이상의 만성염증
10) 1차성 면역결핍증의 가족력
위 10가지 증후에서 2가지 이상의 징후를 보일 경우 1차성 면역결핍증을 의심할 수 있다. 가족 중 조기 사망자(영아기), 동일 관련 질환 환자, 자가 면역질환이나 알레르기 질환 환자, 조기 종양 발생 등의 가족력을 관찰하면 도움이 된다. 진단이 일찍 이뤄지고 적절한 치료가 시행된다면 경우에 따라 정상적인 아이처럼 큰 문제없이 자랄 수 있기 때문에 적극적인 관심이 필요하다.