국내 희귀질환자 10명 중 6명은 마땅한 치료제가 없어 고통의 나날을 겪고 있는 것으로 나타났다.오는 23일은 ‘희귀질환 극복의날’이다. 지난 2015년 12월30일 발효된 ‘희귀질환관리법’에 따라 희귀질환의 예방·희귀질환으로 인한 개인적·사회적 부담 감소를 위해 시행된 법적기념일이다. 지난해 처음 시작돼 올해로 2회를 맞는다. 각 국가마다 희귀질환에 대한 정의는 조금씩 다르지만 우리나라의 경우 헌터증후군, 크론병 등 질병을 앓고 있는 환자 수가 2만명 이하 이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 정의하고 있다. 환자의 80% 가량이 유전성 질환인데 아직까지 개발된 치료제는 많지 않은 데다 치료비가 너무 비싸 환우들이 어려움을 겪고 있다. 22일 경제협력개발기구(OECD)에 따르면 분류법에 따라 차이는 있지만 전 세계적으로 알려진 희귀질환은 6000~7000여 종에 달하는 것으로 추정된다. 전 세계 희귀질환 환자수도 2억5000만명 가량으로 파악되고 있다. 국민건강보험공단 조사에 의하면 국내에는 1066종의 희귀질환이 등록돼 있으며 약 71만명 정도의 환자가 있다. 이 수치는 본인 부담률 10% 경감 혜택을 받는 산정특례제도를 받고 있는 환자만 따진 것으로, 이 혜택을 받지 못하고 있는 환자까지 합하면 희귀질환을 앓고 있는 환자는 더 많을 것으로 보인다. 현재 1066종의 희귀질환 가운데 산정특례가 인정된 것은 195종에 불과하다. 반면 희귀질환 관련 치료제가 개발된 것은 전체 질환의 37% 가량인 400여종에 불과하다. 국내 환자 10명 가운데 6~7명은 치료제도 없어 고통을 겪고 있는 셈이다. 희귀질환 치료가 어려운 이유는 80% 가량이 유전 질환이고 같은 질환이라도 환자들 간 발병 양상과 치료 반응이 다양하고 다르기 때문이다.환자수가 적다 보니 진단법이 따로 없는 경우가 많고 전문가도 부족해 오진율도 높고 확진까지 걸리는 시간이 오래 걸린다. 상황이 이렇다 보니 세계 각국 정부도 희귀의약품에 대해 ‘패스트 트랙’을 적용, 임상 기간을 단축해 주거나 임상 비용 및 세금 감면 등을 통해 희귀의약품 개발을 독려하고 있다.실제로 FDA의 평균 의약품 허가 기간은 비희귀성 의약품은 12.6년이지만 희귀성 의약품은 10.5년으로 2년이나 짧다. 또 미국, 유럽, 일본 등 일부 국가에서는 희귀성의약품의 제품허가 이후 일정기간(6년~10년) 동안 동일 질환에서 경쟁 제품이 시장에 진입하지 못하도록 하는 시장 독점권을 부여하고 있다.FDA에서 최근 희귀성의약품의 신약 승인 건수는 전체 신약 대비 약 35~50% 수준으로 상당히 높다. 우리나라도 희귀의약품으로 지정되면 시판 후 3상 임상시험을 실시하는 조건으로 2상 임상시험 자료만으로 신속 허가가 가능하다.희귀의약품은 희소성으로 인해 다른 의약품보다 치료 비용이 평균 7배나 비싸다. 다른 국가에 비해 약값이 월등히 비싼 미국의 비희귀성 약품에 비해서도 평균 5배나 더 나간다. 2014년 기준으로 전세계 희귀성 의약품의 1년 평균 약값은 11만2000달러(약 1억2000만원)에 달할 정도다다. 업계 관계자는 “현재 대부분의 국가에서 희귀질환 환자의 치료 비용을 정부에서 부담해 주고 있는데 미국의 경우 공적 보험 메디케어와 민간 사보험 모두 희귀의약품 약가의 70％를 지원해 주고 있다”며 “반면 우리나라의 경우 4대 중증보장성에 희귀난치성질환이 새롭게 포함되는 등 최근에서야 관심을 갖고 있는데 사회적인 관심과 지원이 필요한 시점”이라고 말했다. 뉴시스