국내 연구진이 염기교정 유전자가위(크리스퍼)를 이용해 동물의 특정 유전자 염기를 바꾸는데 성공했다.기초과학연구원(IBS)은 유전체 교정 연구단 김진수 단장 연구팀이 크리스퍼 염기교정 유전자가위(Base Editor)로 생쥐의 특정 유전자 염기를 교환하는데 성공했다고 28일 밝혔다.염기교정 유전자가위를 동물에 적용한 것은 이번이 처음이다.염기교정 유전자가위는 크리스퍼 유전자가위(CRISPR Cas9, Cpf1)가 두 가닥으로 된 DNA 염기서열을 잘라 교정하는 것과 달리 특정 염기 하나를 교체할 수 있다.네 개의 염기로 구성된 DNA는 서로 쌍을 이뤄 순서를 만들고 조합해 유전 정보를 저장하는데 염기 하나의 서열이 달라져도 심각한 병이 발생한다. 크리스퍼 유전자가위는 인간 및 동식물 세포에서 특정 유전자의 염기서열 DNA를 절단해 유전체를 교정할 수 있지만 염기 하나만을 교체하는데는 한계가 있다.하버드대학 데이비드 리우 교수 연구그룹과 일본 고베대학 니시다 게이지(西田敬二) 교수 등은 지난해 염기 하나만을 교체할 수 있는 염기교정 유전자가위를 각각 개발한 바 있다. IBS 연구진은 그동안 세포 수준에 적용된 염기교정 유전자가위를 동물에 처음으로 적용했다.연구진은 염기교정 유전자가위를 생쥐 배아에 전달해 근육세포의 안정적 유지에 관여하는 유전자와 멜라닌 색소 형성에 관여하는 유전자의 염기를 교체했다.그 결과 근육이 퇴행되는 생쥐와 백색증 유도 생쥐가 각각 만들어졌다.또 전 유전체 시퀀싱으로 표적 위치에만 정확하게 유전자 변이가 발생한 사실을 확인했다.이는 특정 염기만을 교환해 정확하게 원하는 형질을 만들 수 있음을 밝힌 것으로 난치성 유전질환 치료제를 위한 형질전환 실험 동물 제작에 큰 도움이 될 것으로 기대된다.IBS 김진수 단장은 “이번 연구는 유전질환의 원인이 되는 돌연변이를 배아 수준에서 정밀하게 교정할 수 있는 가능성을 제시했다”라고 말했다. 이번 연구결과는 생명공학분야 학술지 ‘네이처 바이오테크놀로지(Nature Biotechnology)’에 게재됐다. 뉴시스